ბავშვის მიერ სიარულის დაწყება მის და მისი ოჯახის ცხოვრებაში ერთ-ერთი გამორჩეული ეტაპია. თუმცა საშუალოდ 5 ათასი ოჯახიდან ერთში ამ სასიხარულო მოვლენას უცნაური სიმპტომები ახლავს - მშობლები ამჩნევენ, რომ ბავშვი გვიან, 18, 19 ან 20 თვის ასაკში იწყებს სიარულს. მისი მოძრაობა შეზღუდულია, უჭირს კიბეზე ასვლა, წამოდგომას მარტივად ვერ ახერხებს და ამისთვის სხვადასხა მოძრაობის კაკეთება სჭირდება, ეძებს საყრდენს, დგომის დროს თითქოს რაღაცას ეჭიდება... იოლად იღლება და სულ ხელში აყვანა სურს. ხშირად ეცემა, ვერ დარბის... მართალია, მშობლები ამჩნევენ ამ უცნაურობებს, თუმცა სერიოზულ პრობლემაზე ფიქრს გაურბიან. ამიტომ, როგორც პრაქტიკა აჩვენებს, მათი პირველი წუხილი შვილის 2-ნახევარი წლის ასაკში ჩნდება, ექიმს კი მაშინ მიმართავენ, როცა მოზარდი 4 წლისაა.
დიაგნოზი - დიუშენის კუნთოვანი ატროფია, იგივე - დიუშენის სინდრომი.
როგორც აღვნიშნეთ, უმეტეს შემთხვევაში ექიმებისადმი მიმართვიანობა და დიაგნოსტირება დაგვიანებულია. ამიტომ, სპეციალისტების თქმით, მშობლებმა არ უნდა დააყოვნონ და ახლადფეხადგმული შვილის მოძრაობაში შემჩნეული უცნაურობების მიზეზი ექიმთან დროულად უნდა გაარკვიონ. შესაძლოა, ეს უცნაურობა არანაირ დაავადებას არ უკავშირდებოდეს, თუმცა თუ ამ სიმპტომების უკან დიუშენის სინდრომი დგას, დროული მიმართვიანობა უკვე წინგადადგმული ნაბიჯი იქნება.
დაავადების განვითარების ქრონოლოგია
დიუშენის სინდრომის განვითარების სცენარი საკმაოდ რთულია. დაავადება განსაკუთრებით სწრაფად 10 წლის ასაკის შემდეგ პროგრესირებს: სათანადო რეაბილიტაციის გარეშე, ბავშვი მალევე კარგავს მოძრაობის უნარს, ხდება ეტლზე მიჯაჭვული. დროთა განმავლობაში კუნთების სისუსტე მთელს ორგანიზმზე ვრცელდება: ფილტვების მუშაობა რთულდება და ბავშვს სუნთქვა უძნელდება. სათანადო მკურნალობის გარეშე, ყველაფერი ადამიანის დაღუპვით სრულდება და ეს, როგორც წესი, 20 წლის ასაკამდე ხდება.
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია, იგივე დიუშენის სინდრომი საქართველოში დაახლოებით 80 ბიჭს აქვს. არიან ოჯახები, სადაც ეს დაავადება ორ დედმამიშვილსაც კი აქვს. ბიჭს იმიტომ, რომ დაავადება სწორედ ბიჭებისთვისაა დამახასიათებელი და ძალიან იშვიათ შემთხვევაში, ისიც მსუბუქ ფორმებში, გოგონებსაც ემართებათ. გოგონები ამ დაავადების მხოლოდ გენის მატარებლები არიან - ანუ შესაძლოა, სინდრომი დედამ თავის ვაჟს, გენეტიკურად გადასცეს, თავად კი არანაირი სიმტპომი არ ჰქონდეს. მდგომარეობას ისიც ართულებს, რომ ამ დაავადების ნეონატალური (მუცლად ყოფნის პერიოდში) სკრინინგი მედიცინაში პრაქტიკულად არ არსებობს. აღსანიშნავია ისიც, რომ ამ ბავშვებს გონებრივი განვითარების პრობლემები ძირითად შემთხვევაში არ აქვთ.
დაავადების მიზეზები და მკურნალობის მეთოდები
დიუშენის სინდრომი ესაა კუნთების პროგრესული დაავადება. დაავადებული ბავშვის ორგანიზმში ხდება დისტროფინის გენის მუტაცია. დისტროფინი არის გენი, რომელიც კუნთების „საშენ მასალას“ - დისტროფინის ცილას წარმოქმნის. სწორედ ამ ცილის არარსებობას მივყავართ დიუშენის დაავადებამდე. დაავადება კი წლების განმავლობაში შეუჩერებლად პროგრესირებს და პაციენტები მოძრაობის უნარს თანდათანობით კარგავენ.
რაც შეეხება მკურნალობას - დაავადების სიმძიმის მიუხედავად, მეცნიერება ნელა, მაგრამ მაინც დგამს ნაბიჯებს ამ ბავშვების მდგომარეობის გაუმჯობესებისთვის. უკვე შექმნილია რეაბილიტაციის კურსები და მედიკამენტები, რომლებიც პაციენტებს ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაში ეხმარებიან და გამოჯანმრთელებვის იმედსაც აძლევენ.
ბავშვთა ნევროლოგი თეონა შათირიშვილი ამბობს, რომ ჯერ კიდევ 10-15 წლის წინ ექიმებს ამ ბავშვების მდგომარეობის შემსუბუქების შესაძლებლობა არ ჰქონდათ. თუმცა დღეს უკვე გაჩნდა თერაპიები და მედიკამენტები, რისი წყალობითაც დაავადების პროგრესირება შესაძლოა შეჩერდეს, დასტაბილურდეს და მდგომარეობა გაუმჯობესდეს კიდეც.
ამ ეტაპზე ბაზისური მკურნალობა ჰორმონოთერაპიაა, რომელიც მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს მოტორულ უნარებს და შინაგანი ორგანოების ფუნქციებს.
მედიკამენტი 4-5 წლიდან ინიშნება და 2-3 წლის ახანგრძლივებს დამოუკიდებლად სიარულის უნარს. ჯერჯერობით ჰორმონოთერაპია მსოფლიოში მკურნალობის უნივერსალურ მეთოდად რჩება.
2016 წლიდან შემდეგ მსოფლიოში გაჩნდა გარკვეული მედიკამენტები, რომლებმაც მშობლებსაც და ექიმებსაც დიდი იმედები მისცა. ამ წამლების ნაწილმა აჩვენა, რომ მათ შეუძლიათ, პაციენტს გაუხანგრძლივონ სიცოცხლე 30 და ზოგჯერ 45 წლამდეც კი და ამავდროულად სიცოცხლის ხარისხიც გაუუმჯობესონ. ამ მედიკამენტის მიღება პაციენტის ფუნქციებზეც სასიკეთო გავლენას ახდენს.
ამერიკაში ბოლო წლებში დარეგისტრირებულია მედიკამენტები, რომლებიც უშუალოდ გენეტიკურ დეფექტზე მუშაობენ და მაქსიმალურად ცდილობენ გენეტიკური მუტაციის გასწორებას და ორგანიზმში ცილის პროდუქციის შეყვანას. არის ეგზონის ამომგდები თერაპია, თუმცა ის კონკრეტულ მუტაციებზე მოქმედებს და ყველა პაციენტზე არ მოქმედებს. კიდევ ერთი პრეპარატი გენურ თერაპიას გულისხმობს, როცა ხდება სინთეზური გენის შეყვანა და ეს გარედან შესული გენი ასრულებს იმ ფუნქციას, რომელიც ბუნებრივ გენს უნდა შეესრულებინა. ეს მედიკამენტი გენეტიკური მუტაციების 95%-ს მოიცავს.
ბოლო დრომდე მხოლოდ ერთი მედიკამენტი იყო რეგისტრირებული საქართველოში, სულ რამდენიმე კვირის წინ კი სამივე მათგანი (Amondys 45 (Casimersen), Exondys 51(Eteplirsen) და Vyondys 53 (Golodirsen) დარეგისტრირდა - ინფორმაცია თეონა შათირიშვილმა გაავრცელა და განაცხადა, რომ ეს გადამწყვეტი ნაბიჯია საქართველოში აღნიშნული დაავადების მკურნალობის ხელმისაწვდომობისთვის.
ეს იმედის მომცემი სიახლე და პირველი ნაბიჯია იმისთვის, რომ სინდრომის მქონე 80-მდე პაციენტმა მიიღოს ეს მედიკამენტი, თუმცა პრობლემაა მათი მაღალი ფასი.
ეს პრეპარატები ინოვაციური ტექნოლოგიებითაა შექმნილი, რის გამოც ძალიან ძვირი ღირს. მედიკამენტის მაღალ ფასს ისიც განაპირობებს, რომ დიუშენის სინდრომი იშვიათი დაავადებაა და პრეპარატის სამიზნე აუდიტორია მცირეა. სწორედ ამიტომ, ამ წამლების წლიური ღირებულება ერთი პაციენტისთვის 500 ათასი დოლარიდან 3 მილიონ დოლარს აღწევს.
თანამშრომლობა სახელმწიფოსთან - იმედი პაციეტნებისთვის
საბედნიეროდ საქართველო იმ ქვეყნების რიცხვს მიეკუთვნება, სადაც იშვიათი დაავადებების მქონე არაერთი ბავშვი ძვირადღირებულ პრეპარატებს სახელმწიფოს დაფინანსებით იღებს. მაგალითად, სპინალურ-კუნთოვანი ატროფიისა და აქონდროპლაზიის მქონე მოზარდები უძვირესი პრეპარატებით სწორედ სახელმწიფო პროგრამის ფარგლებში მკურნალობენ.
მაღალტექნოლოგიური, ინოვაციური წამლების შედარებით ხელმისაწვდომ ფასად შეძენის მიზნით ჯანდაცვის სამინისტრომ უცხოურ ფარმაცევტულ კომპანიებთან პირდაპირი შესყიდვის ხელშეკრულებებიც გააფორმა. ამ მედიკამენტების ჩამონათვალში ჯერჯერობით არაა დიუშენის სინდრომის სამკურნალო პრეპარატები, თუმცა სხვა იშვიათი დაავადებების მედიკამენტების შეძენის პრეცედენტი და სამინისტროს ხელმძღვანელობასთან გამართული შეხვედრები მშობლებსა და ექიმებს აძლევს იმედსა და მოლოდინს, რომ მალე თანამედროვე წამლების მიღებას დიუშენის სინდრომის მქონე პაციენტებიც შეძლებენ.
„სპინალურ-კუნთოვანი ატროფიის მედიკამენტთან მიმართებით ჩვენ ყველამ გავიარეთ ის გზა, რასაც ახლა დიუშენის შემთხვევაში გავდივართ. მაშინ ვფიქრობდი, იმდენად დიდი იყო ფასი, რომ ქვეყანა მას ვერ დაფარავდა, მაგრამ ეს მოხდა. იგივე იმედი მაქვს დიუშენთან დაკავშირებითაც. დღეს მკურნალობენ პაციენტები, რომლებსაც წლების წინ ვკარგავდით. იმედი მაქვს იგივე იქნება დიუშენის შემთხვევაშიც და ჩვენ ვნახავთ პაციენტებს, რომლებიც 16-18 წლის ასაკში ივლიან და არ დასჭირდებათ სავარძელი,“ - ამბობს ნანა ტატიშვილი.
მშობლები და ექიმები ბავშვების ჯანმრთელობლისთვის
იმისთვის, რომ სახელმწიფომ უკეთ გაიგოს დიუშენის სინდრომით დაავადებული ბავშვებისა და მათი ოჯახების საჭიროებები, პაციენტების მშობლები გაერთიანდნენ და გადაწყვეტილების მიმღებ უწყებებთან შეხვედრები დაიწყეს.
კამპანიას, რომელსაც სათავეში მშობელთა ორგანიზაცია ჩაუდგა, „მივცეთ ძალა“ ეწოდება. ორგანიზაციის წევრები ამბობენ, რომ ისინი რეალისტურად უდგებიან პრობლემას და მიზნისკენ ყველა საჭირო ეტაპის გავლით მიდიან.
რაც შეეხება საჭიროებებს: გარდა მედიკამენტისა, ამ ბავშვებს სჭირდებათ სხვადასხვა პროფილის სპეციალისტისგან შემდგარი გუნდის შემოწმება. მულტიდისციპლინურ ჯგუფში უნდა შედიოდნენ ნევროლოგი, კვების სპეციალისტი, რეაბილიტოლოგი, ოკიპაციური მეტყველებითი თერაპევტი, გულის, ფილტვების და სხვა სპეციალისტები. ამ გუნდმა წელიწადში ორჯერ უნდა შეაფასოს ბავშვი, რათა დადგინდეს მისი საჭიროებები და შესაბამისი მართვა დაიგეგმოს. მაგალითად ბევრ ბავშვს უვითარდება სქოლიოზი, რომლის გამოსწორებაც დღეს უკვე პრობლემა აღარაა. დეფექტის გამოსწორების შედეგად უმჯობესდება როგორც გულის, ისე ფილტვის ფუნქცია.
მართალია, დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვებში ინტელექტუალური შეზღუდვა ხშირი მოვლენა არ არის, თუმცა ნაწილში ეს პრობლემა ფიქსირდება და ამიტომ აუცილებელია, მათ გონებრივი განვითარების შეფასებაც ჩაუტარდეთ.
ცხადია, ამ ბავშვებისთვის აუცილებელია სხვადასხვა სარეაბილიტაციო პროგრამაც.
„პროცესი წარმატებით მიმდინარეობს და როცა მშობელთა ორგანიზაცია თანამშრომლობს სამინისტროსთან, ეს ყოველთვის კარგ შედეგს იძლევა. უკვე გვაქვს ერთი წინგადადგმული ნაბიჯი - ამ ბავშვებს ენიჭებათ შშმ პირის სტატუსი დიაგნოზის დასმისთანავე და შეუძლიათ უწყვეტად ჰქონდეთ რეაბილიტაცია. ახლა კი ახლოს ვართ იმასთან, რომ წელიწადში ორი შეფასება მხარდაჭერილი იყოს სახელმწიფოს მხრიდან. სახელმწიფო აქტიურად თანამშრომლობს მშობლებთან და ფარმაკოლოგიურ კომპანიებთან, რომ ეს მკურნალობებიც ხელმისაწვდომი გახდეს ჩვენი ბავშვებისთვის,“ - აღნიშნავს ნანა ტატიშვილი.
მისი თქმით, მშობლები ძალიან აქტიურად და ორგანიზებულად მოქმედებენ, და არსებობს იმედი, რომ ისინი მიაღწევენ თავიანთი ბავშვებისთვის საჭირო სერვისებისა და თერაპიების დაფინანსებას.
სიახლე, რომელიც დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბავშვებისთვის შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირთა სტატუსის მინიჭებას გულისხმობს, მიმდინარე წლის მარტიდან ამოქმედდა. გადაწყვეტილება ჯანდაცვის სამინისტრომ აღნიშნული სინდრომის მქონე ბავშვების მშობლებთან, ექსპერტებსა და ექიმებთან აქტიური კომუნიკაციის შედეგად მიიღო.
„შესაბამისად, სახელმწიფო მხარდაჭერის საჭიროების მქონე ბავშვები უზრუნველყოფილი იქნებიან შშმ სტატუსის მქონე პირთათვის განკუთვნილი სერვისებითა და შეღავათებით, რაც განაპირობებს დამოუკიდებელი ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას და ხელს შეუწყობს მათ სოციალურ ინტეგრაციას. ეს კი, თავის მხრივ, გაზრდის ბავშვის შესაძლებლობებს, რომ მაქსიმალურად შემცირდეს დაავადების პროგრესის ტემპი. 80 შშმ ბავშვი უზრუნველყოფილი იქნება ფულადი გასაცემელით – სოციალური პაკეტით. ერთი შშმ ბავშვის სოციალური პაკეტით განსაზღვრული ყოველთვიური თანხა 425 ლარს შეადგენს,“ - ნათქვამია სამინისტროს ინფორმაციაში.
ცხოვრება დიუშენის სინდრომთან ერთად
„ეს ის შემთხვევაა, როცა დედას არ უხარია, როცა ბავშვი იზრდება, რადგან მისი ასაკის მატება დაკავშირებული იქნება უფრო ბევრ პრობლემასთან. იმის მოლოდინში ვართ, რისიც გვეშინია, - ეს სიტყვები 7 წლის ბიჭის დედას თაკო გოგალაძეს ეკუთვნის.
ამბობს, რომ, მკურნალობის გარდა, ამ ბავშვებისთვის ბევრო რამ უნდა შეიცვალოს - ისინი სახლში არ უნდა იყვნენ და საზოგადოება მათ ბუნებრივად უნდა აღიქვამდეს.
თაკოს თქმით, მშობლებს გააზრებული აქვთ, რომ ეს დაავადება არ განიკურნება, მაგრამ ახალ მედიკამენტებს თუ მიიღებენ, ამით ბავშვები დროს მოიგებენ, გაიზრდება მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ხარისხი.
რეალობას შედარებით მაღალი ასაკის ბავშვებიც იაზრებენ და პერიოდულად მშობლებს ეკითხებიან, რაიმე სიახლე ხომ არაა წამლების დაფინანსების მხრივ. მათი და მშობლების მოლოდინები ახლა ჯანდაცვის სამინისტროსკენაა მიმართული. ისინი კონსტრუქციულად არიან განწყობილნი და უახლოეს მომავალში იმ მედიკამენტების მიღების იმედი აქვთ, რომლებმაც მათი და მათი შვილების ცხოვრება უკეთესობისკენ უნდა შეცვალოს.
jandacva.ge
