დიუშენის კუნთთა დისტროფია (DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY, DMD) გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც აზიანებს ჩონჩხისა და გულის კუნთებს, დაავადების მიმდინარეობის შესაბამისად. საშუალოდ ის 2.5 წლის ასაკიდან ვლინდება და უმეტესად ბიჭებში გვხვდება, მსოფლიოში დაახლოებით 3000 ბიჭიდან ერთს ეს სინდრომი აქვს.
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია უკურნებელი დაავადებების რიცხვს მიეკუთვნება, თუმცა არსებობს მკურნალობის კურსი, რომელიც ხელს უწყობს მდგომარეობის გაუმჯობესებას და დაავადების პროგრესირებას ანელებს.
საქართველოში დაახლოებით 100-მდე ადამიანს აქვს დიაგნოსტიკურად დადასტურებული ეს დაავადება.
საინტერესოა, როგორ პასუხობს საქართველოს ჯანდაცვის სისტემა ამ გამოწვევას, როგორია დაავადების განვითარების ეტაპები და რა სირთულეების წინაშე არიან დიუშენის კუნთთა დისტროფიით დაავადებული ადამიანები საქართველოში?! უფრო ვრცლად, ამ თემების შესახებ ბავშვთა ნევროლოგი, თეონა შათირიშვილი გვესაუბრა.
- რა სიმპტომებით ვლინდება დაავადება და როგორ უნდა ამოიცნოს მშობელმა ?
- დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია დაახლოებით 2.5 წლის ასაკიდან იჩენს თავს და პირველი ნიშანი, რასაც უჩივის მშობელი არის სიარულის გაძნელება, კიბეზე ასვლისა და ჩამოსვლის პრობლემა, სირბილის დროს ხშირად დაცემა, წამოდგომის თავისებურებები, რა დროსაც ბავშვი ხელებით ფეხებს ეყრდნობა რათა უფრო სხარტად წამოდგეს, ასევე გაძნელებულია ხტომა და ისეთი სწრაფი მოძრაობები, რაც ბავშვს ხელს უშლის სპორტულ აქტივობებში.
სიმპტომებზე ეჭვის მიტანას უდიდესი მნიშვნელობა აქვს, რადგან არიან ბავშვები, რომლებსაც სიმპტომი შეიძლება გამოუვლინდეს 2 წლამდე ასაკობრივ ჯგუფში, შეიძლება მშობლისთვის ის შესამჩნევი გახდეს დაახლოებით 3 წლის ასაკში, თუმცა უმრავლეს შემთხვევაში 5 წლამდე ასაკობრივ ჯგუფში უკვე ნათელია ის ძირითადი პრობლემები, რაც ტიპიურია ამ დაავადების დროს. ასევე, ასეთ ბავშვებს კანჭის კუნთები ზომაში მკვეთრად აქვთ მომატებული. ბავშვებს შეიძლება არამარტო კუნთის სისუსტე ქონდეთ, არამედ ქონდეთ ისეთი გამოვლინება, როგორიცაა მეტყველების გაძნელება. სხვა გონებრივი შესაძლებლობების შეზღუდვა, ნეიროფსიქიატრიული პრობლემები, მაგალითად აუტიზმი, ყურადღების დეფიციტი და ა.შ.
- როგორ ხდება დიაგნოზის დასმა?
- როდესაც კლინიკურად ხდება ეჭვის მიტანა კუნთოვანი დისტროფიის არსებობაზე, აუცილებელია სისხლში განვსაზღვროთ კუნთის ფერმენტი, კრეატინკინაზა, რომელიც დაავადების შემთხვევაში მაღალი რიცხვებითაა გამოხატული და ნორმასან შედარებით მისი მონაცემი შეიძლება 50-ჯერ ან 100-ჯერ იყოს გაზრდილი. თუ კრეატინკინაზა ადასტურებს იმ ფაქტს, რომ საქმე გვაქვს შსაძლო კუნთოვანი დისტროფიის არსებობაზე, შემდეგ უნდა მოხდეს არა მხოლოდ ბავშვის, ასევე უნდა ოჯახის წევრების ტესტირება, რათა ინახოს, ეს არის ახლადწარმოქმნილი მუტაცია, თუ დედიდან გადაცემული.
- როგორია დაავადების მიმდინარეობის ეტაპები?
დაავადების ბუნებრივი მიმდინარეობის დროს, წლებთან ერთად ხდება მოტორული უნარების მკვეთრი შზღუდვა და თუ ჩვენ ვერ ვუმკურნალეთ პაციენტს, ბუნებრივი მიმდინარეობის დროს ძალიან მაღალია შანსი, რომ 12 წლის ასაკში უკვე ვეღარ შეძლოს დამოუკიდებლად სიარული და სავარძელი დასჭირდეს. ამასთან ერთად, ყოველწლიურად არის შანსი გართულდეს მდგომარეობა და თავი იჩინოს სქოლიოზმა, სხვა ჩონჩხოვანმა დეფორმაციებმა, სუნთქვისა და გულის პრობლემამ, რომელიც ერთ-ერთი მნიშვენლოვანია. ყალიბდება გულის რითმის პრობლემები, კარდიომიოფათია, რომელიც არის გულის კუნთის პათოლოგია, რომელსაც საკმაოდ სერიოზული პრობლემები ახლავს თან და სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობაა.
- როგორია მკურნალობის მეთოდები მსოფლიოში და საქართველოში?
- მკურნალობის მეთოდებიდან დღეს ჰორმონოთერაპია არის წამყვანი, როგორი თანამედროვე მკურნალობაც არ უნდა იყოს შექმნილი და არსებობდეს წამლები, რომლებმაც შესაძლოა დაასტაბილუროს ეს დაავადება, ჰორმონოთერაპია მაინც რჩება ბაზისურ თერაპიად. ჰორმონოთერაპიის რამდენიმე პრეპარატი გვაქვს, თმცა ბაზარზე გამოჩნდა ახალი თერაპია, რომელიც ექვემდებარება ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატს და არის არასტეროიდი. ეს არის მკურნალობის ახალი მეთოდი, რომლიც აღიარებულია FDA-ის მიერ და დიდი იმედი გვაქვს, რომ ანთების საწინააღმდეგო არასტეროიდული საშუალება, საქართველოშიც იქნება ხელმისაწვდომი და ჩვენი პაციენტებიც მიიღებენ მას. დღეს, თანამედროვე მედიცინა ჰორმონოთერაპიასთან ერთად გვთავაზობს უკვე გენეტიკური მუტაციის მამოდიფიცირებელ მედიკამენტს, როგორიცაა გენური თერაპია და ექსონის ამომგდები თერაპია. აღნიშნული მკურნალობა დღეს ტარდება მხოლოდ ამერიკაში, აღიარებულია მხოლოდ FDA-ის მიერ, თუმცა ველოდებით ევროპის სამედიცინო სააგენტოს (EMA) მიერ მის აღიარებას. ეს არის პრეპარატები, რომლებიც უშუალოდ მოქმედებენ გენეტიკურ დეფექტზე და საშუალებას გვაძლევენ, რომ დავასტაბილუროთ დაავადების მიმდინარეობა, რაც საშუალებას გვაძლევს საბოლოოდ გავახანგრძლივოთ პაციენტის სიცოცხლე და გავაუმჯობესოთ მისი ცხოვრების ხარისხი.
- რეაბილიტაციური მკურნალობის რა მეთოდები არსებობს, რაც ამსუბუქებს დიუშენის კუნთოვანი დისტროფით დაავადებული ადამიანების ცხოვრებას და ხელმისაწვდომია საქართველოში?
- დღეს ჩვენი პაციენტები იღებენ ჰორმონოთერაპიას, რომლის ხარჯზეც ხდება იმ უნარების შენარჩუნება და გაუმჯობესება, რისი შესაძლებლობაც აქვს ორგანიზმს, ამასან ერთად ისინი გადიან რეაბილიტაციურ მკურნალობას, რომელიც არის სახელმწიფო პროგრამა და მოიცავს თვეში დაახლოებით 12-15 ვარჯიშს, რომელიც არის უფასო და ეს არის მუდმივი, უწყვეტი პროცესი. თუმცა, აუცილებელია მულტიფდისციპლინური გუნდის შექმნა, რომელსაც კარგად ეცოდინება აღნიშნულ დაავადებასთან ასოცირებული დაავადებები და მათი მართვა, რისკების დროული შეფასება და ამოცნობა. ასევე დაეხმარება ნერვკუნთოვანი დაავადებით დიაგნოსტირებულ სხვა პაციენტებსაც.
სამწუხაროდ, საქართველოში ჯერჯერობით არ არის მულტიდისციპლინური გუნდი, რომელიც ხელმისაწვდომი იქნება მშობლებისთვის, არ არის უფასო პროგრამა, მაშინ როდესაც ასეთ ბავშვებს ყოველწლიურად, წელიწადში მინიმუმ ორჯერ სჭირდებათ სპეციალისების კონსულტაცია და შსაბამისი პროფილაქტიკური კვლევები, რაც მნიშვნელოვანია გართულებების დროულად აღმოსაჩენად, ეს იქნება სქოლიოზთან, გულთან დაკავშირებული გართულებები თუ გასტროენტეროლოგიური პრობლემები, ასევე ფსიქოლოგიური პრობლემები და ა.შ. ნერვკუნთოვანი დაავადებები უნდა იყოს გაერთიანებული და უნდა არსებობდეს გუნდი, რომელიც შეეცდება პრობლემების მოგვარებას, რათა მაქსიმალურად იქნას მკურნალობის მეთოდები დაახლოებული იმ ნორმებთან, რასაც აღნიშნული დიაგნოზით მატარებელი პაციენტები განვითარებულ ქვეყნებში გადიან.
- ამ ეტაპზე, რა არის ძირითადი გამოწვევა და პრობლემა?
- ძირითადი გამოწვევა არის მაინც მედიკამენტი, რომელიც ძალიან ძვირადღირებულია, მაგრამ იმის გათვალისწინებით, რომ ეს არის იშვიათი დაავადება და პაციენტებიც ბევრი არ არიან, ვფიქრობ იმდენაც ძვირიც არ არის ეს მედიკამენტი, რომ ვერ დავეხმაროთ მათ. წინააღმდეგ შემთხვევაში ოჯახი ამ თანხას ვერ გადაიხდის, არა მხოლოდ აქ, არამედ ვერცერთ განვიარებულ ქვეყანაში, შესაბამისად, ეს დაფარულია სახელმწიფოს მიერ. ძალიან დიდი იმედი გავქვს, რომ სახელმწიფო გვერდში დაუდგება, როგორც ექიმს ასევე ოჯახს და მაქსიმალური ხელშეწყობა იქნება ამ მიმართულებით, შევძლებთ პაციენტების მკურნალობას, რომლებიც ყოველდღიურად აუმჯობესებენ მათ მოტორლ უნარებს.
- რა სიახლეებს ელოდებით უახლოეს მომავალში, მკურნალობის მეთოდების გაუმჯობესებასთან დაკავშირებით?
- დღეისათვის, როგორც ჩვენთვის ცნობილია, საქართველოში 1 წამალი უკვე დარეგისტრირდა და 2 წამლის რეგისტრაცია გზაშია, ახლა ის ეტაპია, როდესაც შესაძლებელია ვუმკუნალოთ ჩვენს პაციენტებს. ამისთვის კი საჭიროა აღნიშნული ძვირადღირებული მედიკამენტის ღირებულების დაფარვა სახელმწიფოს მიერ, რომ ჩვენმა პაციენტებმა შეძლონ მკურნალობა.
ეს წამალი რეალურად იყიდება აფთიაქში, თუმცა წლიური მკურნალობა, რომელიც მუდმივია, $500 ათასი ღირს.
მაკა ქოჩლაძე
