ქვეყანაში იშვიათი დაავადებების რეგისტრი უახლოეს პერიოდში ამოქმედდება. 7 სექტემბრამდე მასში არსებული მონაცემები უნდა აისახოს. ამას იშვიათი დაავადებების რეგისტრის წარმოების წესის თაობაზე ჯანდაცვის მინისტრის შესაბამისი ბრძანება ითვალისწინებს. 

დოკუმენტის თანახმად,  ოკუპირებული ტერიტორიებიდან დევნილთა, შრომის ჯანმრთელობისა და სოციალური დაცვის სამინისტროს სახელმწიფო კონტროლს დაქვემდებარებულ სსიპ – ჯანმრთელობის ეროვნულ სააგენტოს ევალება 2026 წლის 7 სექტემბრამდე, უზრუნველყოს „იშვიათი დაავადებების მქონე და მუდმივ ჩანაცვლებით მკურნალობას დაქვემდებარებულ პაციენტთა მკურნალობის“ სახელმწიფო პროგრამის მოსარგებლეთა, მის ხელთ არსებული მონაცემების იშვიათი დაავადებების რეგისტრში ასახვა.

ბრძანების თანახმად, იშვიათი დაავადებების რეგისტრი არის ორგანიზებული მონაცემთა სისტემა, რომელიც აგროვებს და ინახავს ინფორმაციას იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების შესახებ.  ინფორმაციას რეგისტრში ასახავს ყველა სტაციონარული და ამბულატორიული სამედიცინო დაწესებულება.


რეგისტრის მიზანია იშვიათი დაავადებების გავრცელების, დიაგნოსტიკის და მკურნალობის შედეგების შეფასება, პაციენტზე ორიენტირებული და ხარისხიანი, ინტეგრირებული ჯანმრთელობის დაცვის სისტემის განვითარების ხელშეწყობა.

სამედიცინო დაწესებულება ვალდებულია დადასტურებული დიაგნოზი რეგისტრში ასახოს პაციენტის გაწერიდან/ამბულატორიული ვიზიტის დასრულებიდან 14 კალენდარული დღეში. 


რეგისტრში სამედიცინო ჩანაწერები ინახება პაციენტის სიცოცხლის ბოლომდე და მისი გარდაცვალებიდან 15 წლის განმავლობაში, თუ საქართველოს კანონმდებლობით სხვა რამ არ არის განსაზღვრული.

პაციენტის გარდაცვალების შემდეგ პაციენტის სამედიცინო ჩანაწერებს ენიჭება დაფარულის სტატუსი, თუმცა შესაძლებელია მონაცემების ანალიტიკის მიზნებისთვის გამოყენება.

რეგისტრში არსებული პერსონალური მონაცემების უსაფრთხოების საკითხები განისაზღვრება „პერსონალურ მონაცემთა დაცვის შესახებ“ საქართველოს კანონისა და „ინფორმაციული უსაფრთხოების შესახებ“ საქართველოს კანონის შესაბამისად.

ამ ეტაპზე რეგისტრში შეტანას დაქვემდებარებული იშვიათი დაავადებების ნოზოლოგიების  ჩამონათვალში შედის მხოლოდ ცისტური ფიბროზი (მუკოვისციდოზი) და დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია.